Dysplasie micro-nodulaire pigmentée des surrénales : de la clinique au diagnostic moléculaire chez six patients présentant un Complexe de Carney
Le complexe de Carney (CC) est une néoplasie endocrinienne multiple pouvant être responsable d'un syndrome de Cushing ACTH-indépendant lié à une dysplasie nodulaire pigmentée de la corticosurrénale (PPNAD), de myxomes notamment cardiaques et d'une pigmentation cutanée en rapport avec une l...
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Format : | Thèse ou mémoire |
Langue : | français |
Titre complet : | Dysplasie micro-nodulaire pigmentée des surrénales : de la clinique au diagnostic moléculaire chez six patients présentant un Complexe de Carney / Caroline Vincent-Dejean; sous la dir. de Mr le professeur Jérôme Bertherat |
Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2002 |
Description matérielle : | 74 f. |
Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Endocrinologie, diabète et maladies métaboliques : Nantes : 2002 |
Disponibilité : | Publication autorisée par le jury |
Sujets : |
Résumé : | Le complexe de Carney (CC) est une néoplasie endocrinienne multiple pouvant être responsable d'un syndrome de Cushing ACTH-indépendant lié à une dysplasie nodulaire pigmentée de la corticosurrénale (PPNAD), de myxomes notamment cardiaques et d'une pigmentation cutanée en rapport avec une lentiginose et des naevi bleus. Récemment, des mutations germinales hétérozygotes inactivatrices de la sous-unité PKA-RIa de la Protéine Kinase A, enzyme cible de la voie de l'AMPc, ont été décrites dans le CC....Conclusion: La description de mutations germinales hétérozygotes de PKA-RIa dans le complexe de Carney nous permet à partir de cette situation particulière d'hyperplasie cortico-surrénalienne d'élaborer des hypothèses de travail pour une meilleure compréhension de la tumorigénèse surrénalienne. |
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Notes : | Thèse : 2002NANT118M |
Bibliographie : | Bibliogr. f. 69-73 |