NantilusForme infantile du syndrome de Bartter associé à un déficit neuro-sensoriel à propos d'un cas
La forme infantile du syndrome de Bartter ou syndrome de Bartter anténatal fait partie d'une famille de tubulopathies caractérisée par une alcalose métabolique. C'est un syndrome rare qui, dans certains cas, peut être associé à un déficit neuro-sensoriel, en l'occurence, une surdité....
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| Auteur principal : | |
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| Collectivité auteur : | |
| Autres auteurs : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Forme infantile du syndrome de Bartter associé à un déficit neuro-sensoriel à propos d'un cas / Estelle Roussay; sous la dir. de Guyot Claude |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2002 |
| Description matérielle : | 68 f. |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Médecine générale : Nantes : 2002 |
| Disponibilité : | Publication autorisée par le jury |
| Sujets : |
| LEADER | 02048cam a2200337 4500 | ||
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| 200 | 1 | |a Forme infantile du syndrome de Bartter associé à un déficit neuro-sensoriel à propos d'un cas |b Texte imprimé |f Estelle Roussay |g sous la dir. de Guyot Claude | |
| 210 | |a [S.l.] |c [s.n.] |d 2002 | ||
| 215 | |a 68 f. |d 30 cm | ||
| 301 | |a Thèse : 2002NANT014M | ||
| 310 | |a Publication autorisée par le jury | ||
| 320 | |a Bibliogr. f. 61-67 | ||
| 328 | |a Thèse d'exercice : Médecine. Médecine générale : Nantes : 2002 | ||
| 330 | |a La forme infantile du syndrome de Bartter ou syndrome de Bartter anténatal fait partie d'une famille de tubulopathies caractérisée par une alcalose métabolique. C'est un syndrome rare qui, dans certains cas, peut être associé à un déficit neuro-sensoriel, en l'occurence, une surdité. Cette forme particulière du syndrome de Bartter s'avère être une entité génétique propre, les dernières recherches génétiques objectivent une anomalie présente sur le chromosome 1 locus p 31 à propos d'un gène nommé BSND. Ce gène coderait pour une protéine de membrane présente à la fois dans le rein et l'oreille interne mais dont la fonction n'est pas encore connue. | ||
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