Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose : mise en place en Loire-Atlantique et en Vendée peut-on espérer de réels bénéfices ?

La mucoviscidose est la maladie autosomale récessive grave de l'enfant la plus fréquente dans les pays d'origine européenne. Depuis début 2000, le laboratoire de l'ANDEMEGEN a inclus le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose dans son programme de dépistage des maladies ra...

Description complète

Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Maquigneau Maud (Auteur), Grimaud Nicole (Directeur de thèse)
Collectivité auteur : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose : mise en place en Loire-Atlantique et en Vendée : peut-on espérer de réels bénéfices ? / Maud Maquigneau; sous la dir. de Nicole Grimaud
Publié : [S.l.] : [s.n.] , 2003
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note de thèse : Reproduction de : Thèse d'exercice : Pharmacie : Université de Nantes : 2003
Sujets :
Documents associés : Reproduction de: Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose
Description
Résumé : La mucoviscidose est la maladie autosomale récessive grave de l'enfant la plus fréquente dans les pays d'origine européenne. Depuis début 2000, le laboratoire de l'ANDEMEGEN a inclus le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose dans son programme de dépistage des maladies rares et graves. Le protocole choisi par le laboratoire de Nantes associe le dosage de la trypsine immunoréactive à la biologie moléculaire. Ce dépistage étendu à toute la France début 2003 suscite de nombreux désaccords au sein de la communauté scientifique et médicale. Cependant il est important de noter que l'âge précoce au diagnostic offre la possibilité d'instaurer rapidement un traitement approprié, responsable de bénéfices cliniques tels une diminution du taux de mortalité infantile, du nombre d'hospitalisations et une fonction respiratoire préservée plus longtemps. De plus, un dépistage bien mené, semble diminuer l'angoisse des parents et leur méfiance vis-à-vis du corps médical.
Bibliographie : Bibliogr.