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Etude génétique du Syndrome de Ghosal
La Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal est une maladie ostéocondensante de transmission autosomique récessive responsable d'une condensation diaphysaire et d'une anémie arégénérative corticosensible. A ce jour, les bases moléculaires de ce syndrome demeurent inconnues. Le but de cette é...
| Auteurs principaux : | , |
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| Collectivité auteur : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Etude génétique du Syndrome de Ghosal / Bertrand Isidor; sous la direction de Valérie Cormier-Daire |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2005 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
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| Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Pédiatrie : Université de Nantes : 2005 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
Etude génétique du Syndrome de Ghosal |
| Résumé : | La Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal est une maladie ostéocondensante de transmission autosomique récessive responsable d'une condensation diaphysaire et d'une anémie arégénérative corticosensible. A ce jour, les bases moléculaires de ce syndrome demeurent inconnues. Le but de cette étude était de localiser le gène responsable du syndrome de Ghosal en utilisant la méthode de cartographie par homozygotie. Une étude de liaison a été réalisée à partir de L'ADN de 6 patients provenant de 4 familles consanguines. Les résultats de cette étude montrent que le gène de la dysplasie diaphysaire d e Ghosal est localisé sur le chromosome 7 en 7q33-34 avec un lodscore maximal de 4.21 pour =0 pour le marqueur microsatellite D7S2513. L'analyse d'évènements de recombinaison a permis de définir un locus de 3.4Mb contenant 25 gènes connus et 18 prédictions de gènes. Un région en déséquilibre de liaison a été identifiée définissant ainsi une région de 0.8Mb contenant 5 gènes connus et 2 prédictions de gènes. L'exclusion du locus 7q33 dans une famille a permis l'identification d'une autre localisation en en 19q13 et la mise en évidence d'une hétérogénéité génétique. Les gènes candidats dans les deux régions, 7q33 et 19q113 ont été séquencés selon leur position et leur fonction. Au total, 12 gènes ont été exclus par séquençage direct. Le séquençage se poursuit pour les autres gènes de la région. |
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| Bibliographie : | Bibliogr. |