NantilusManifestations générales et buccales de la Maladie de Farber
La Maladie de Farber est une maladie lysosomiale rare classée parmi les lipidoses. Elle se transmet génétiquemement selon un mode autosomique récessif et est due à un déficit enzymatique de la céramidase acide qui se traduit par une accumulation de céramide dans les tissus. Elle se manifeste précocé...
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| Autres auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Manifestations générales et buccales de la Maladie de Farber / Cédric Enfrein; sous la direction de André Lagarde, Tony Gouré |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2011 |
| Description matérielle : | 1 vol. (80 f.) |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Chirurgie dentaire : Nantes : 2011 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Manifestations générales et buccales de la Maladie de Farber |
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| 330 | |a La Maladie de Farber est une maladie lysosomiale rare classée parmi les lipidoses. Elle se transmet génétiquemement selon un mode autosomique récessif et est due à un déficit enzymatique de la céramidase acide qui se traduit par une accumulation de céramide dans les tissus. Elle se manifeste précocément par l'apparition d'une triade de symptômes associant une voix rauque, une atteinte articulaire et des nodules sous-cutanés. Seule une centaine de cas a été décrite et l'évolution est souvent mortelle. Une patiente atteinte de cette maladie a été admise en consultation au centre de soins dentaire de Nantes et nous avons décidé de présenter une revue des manifestations observées dans la Maladie de Farber. | ||
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