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Le dépistage néonatal en France et en Europe : évaluation de l'extension du dépistage néonatal français à d'autres maladies métaboliques
Objectif : Évaluer par une revue de la littérature en Europe, la pertinence de l'extension du programme de dépistage néonatal français à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme. Modalités : Recherche basée sur une revue de la littérature. Résultats : L'extension du dépistage néonata...
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| Auteurs principaux : | , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Le dépistage néonatal en France et en Europe : évaluation de l'extension du dépistage néonatal français à d'autres maladies métaboliques / Elena Sauvé Le Gal; sous la direction de Sophie Mirallié |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2011 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
| Condition d'utilisation et de reproduction : | Publication autorisée par le jury |
| Note de thèse : | Reproduction de : Mémoire de sage-femme : Médecine : Nantes : 2011 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
Le dépistage néonatal en France et en Europe |
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| 330 | |a Objectif : Évaluer par une revue de la littérature en Europe, la pertinence de l'extension du programme de dépistage néonatal français à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme. Modalités : Recherche basée sur une revue de la littérature. Résultats : L'extension du dépistage néonatal est permise par les progrès techniques comme la spectrométrie de masse en tandem qui peut dépister par un seul examen une trentaine de maladies. En plus de son coût et des problèmes d'organisation, une telle extension pose des problèmes éthiques comme l'annonce d'une maladie parfois incurable, parfois latente jusqu'à l'âge adulte, et parfois complètement asymptomatique. Conclusion : L'analyse de la situation actuelle permet d'envisager les évolutions souhaitables en France : actualiser les critères de sélection des maladies pouvant faire l'objet d'un dépistage néonatal ; expérimenter un nouveau dépistage à l'échelon local avant de l'étendre à tout le pays ; créer une structure pout évaluer le devenir à long terme des enfants dépistés ; conserver les échantillons sanguins à des fins épidémiologiques. | ||
| 330 | |a Objective: To assess, by means of a literature review in Europe, the relevance of extending the French neonatal program to one inborn error of metabolism or more. Procedure: Research based on a literature review. Results: The extension of neonatal screening is now possible due to technical progresses such as the tandem mass spectrometry that can detect about 30 diseases in an only testing. In addition of its cost and of the difficulty to ensure an efficient organization, increasing the number of the screened diseases will raise ethical problems including how the parents will be informed of an incurable disease or a late-onset disease or an entirely asymptomatic disease. Conclusion: Analysis of the present situation suggests the following developments in France: to actualize the guidelines for deciding of a new neonatal screening; to experiment on a local scale any new screening before its extension to the whole country; to evaluate on the long term the future of the children; to store the blood samples for epidemiology studies. | ||
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