Implémentation du haut débit dans l'identification des causes moléculaires de la déficience intellectuelle

Implémentation du haut débit dans l'identification des causes moléculaires de la déficience intellectuelle

La déficience intellectuelle (DI) touche environ 1% de la population. La DI est très hétérogène sur le plan génétique puisque plus de 1000 gènes ont été identifiés jusqu à présent. Le séquençage haut débit de l ADN permet aujourd hui d analyser la totalité des gènes d un individu (exome) ou la total...

Description complète

Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Cogné Benjamin (Auteur), Bézieau Stéphane (Directeur de thèse), Isidor Bertrand (Directeur de thèse), Bourgeron Thomas (Président du jury de soutenance), Piton Amélie (Membre du jury), Odent Sylvie (Membre du jury), Saugier-Veber Pascale (Membre du jury)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), École doctorale Biologie-Santé Nantes (Ecole doctorale associée à la thèse), L'Unité de Recherche de l'Institut du Thorax Nantes (Laboratoire associé à la thèse)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Implémentation du haut débit dans l'identification des causes moléculaires de la déficience intellectuelle / Benjamin Cogné; sous la direction de Stéphane Bézieau et de Bertrand Isidor
Publié : 2019
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note sur l'URL : Accès au texte intégral
Note de thèse : Thèse de doctorat : Génétique, Génomique, Bioinformatique : Nantes : 2019
Sujets :
Déficience intellectuelle
Génome humain
Bioinformatique
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