Déficience intellectuelle syndromique liée au gène CUL4B : description phénotypique d'une série de patients et exploration de mécanismes physiopathologiques
Introduction. CUL4B, un élément clé de la dégradation protéique par le système ubiquitine-protéasome, a été identifié comme le gène d'une forme de déficience intellectuelle liée à l'X, le syndrome de Cabezas (MIM#300354). L'objectif de cette étude était de décrire les caractéristiques...
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Auteurs principaux : | , , |
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Collectivités auteurs : | , |
Format : | Thèse ou mémoire |
Langue : | français |
Titre complet : | Déficience intellectuelle syndromique liée au gène CUL4B : description phénotypique d'une série de patients et exploration de mécanismes physiopathologiques / Wallid Deb; sous la direction de Bertrand Isidor |
Publié : |
Nantes :
Université de Nantes
, 2020 [Lieu de publication inconnu] : [éditeur inconnu] |
Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
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Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Nantes : 2020 |
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Déficience intellectuelle syndromique liée au gène CUL4B |