Thrombopénies constitutionnelles et variants hétérozygotes des gènes GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B et ITGB3 : revue de la littérature

Les thrombopénies constitutionnelles sont des pathologies héréditaires rares, dont le diagnostic peut être difficile, notamment du fait des similitudes avec le purpura thrombopénique immunologique. Ceci peut entraîner des errances diagnostiques parfois délétères pour les patients. La génétique a dés...

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Dib Fatéma (Auteur), Bard Jean-Marie (Président du jury de soutenance), Fouassier Marc (Directeur de thèse)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Thrombopénies constitutionnelles et variants hétérozygotes des gènes GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B et ITGB3 : revue de la littérature / Fatéma Dib; sous la direction de Marc Fouassier
Publié : 2020
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note de thèse : Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2020
Sujets :
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214 1 |d 2020 
230 |a Données textuelles 
300 |a Thèse présentée et soutenue publiquement le 30 novembre 2020 
303 |a Description d'après la consultation, 2021-01-21 
304 |a Titre provenant de la page de titre du document électronique 
307 |a L'impression du document génère 87 p. 
314 |a Autre (s) contribution (s) : Jean-Marie Bard (Président du jury) 
320 |a Bibliogr. 67 réf. 
328 0 |b Thèse d'exercice  |c Pharmacie  |e Nantes  |d 2020 
330 |a Les thrombopénies constitutionnelles sont des pathologies héréditaires rares, dont le diagnostic peut être difficile, notamment du fait des similitudes avec le purpura thrombopénique immunologique. Ceci peut entraîner des errances diagnostiques parfois délétères pour les patients. La génétique a désormais une place prépondérante dans le diagnostic de ces pathologies. Le développement des techniques de séquençage nouvelle génération a récemment permis de mettre en évidence plusieurs nouveaux variants à l'origine de thrombopénies héréditaires. Cette revue s'intéresse aux thrombopénies constitutionnelles dues à des mutations hétérozygotes sur les gènes des glycoprotéines plaquettaires : GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B et ITGB3. Les données issues de l'ensemble des études ont permis d'améliorer nos connaissances sur la physiologie plaquettaire et la mégacaryopoïèse. Elles ont permis également de mieux définir les mécanismes physiopathologiques de ces anomalies monoalléliques, et de préciser le phénotype clinique et biologique de ces rares thrombopénies constitutionnelles, puis d'en faciliter le diagnostic et la prise en charge. 
337 |a Un logiciel capable de lire un fichier au format PDF 
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