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LEADER |
03657clm a2200553 4500 |
001 |
PPN258117729 |
003 |
http://www.sudoc.fr/258117729 |
005 |
20240829055200.0 |
029 |
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|a FR
|b 2021NANT119M (thèse d'exercice)
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035 |
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|a (OCoLC)1280314645
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100 |
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|a 20211025d2021 k y0frey0103 ba
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101 |
0 |
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|a fre
|d fre
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102 |
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|a FR
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105 |
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135 |
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181 |
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1 |
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182 |
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1 |
|6 z01
|a b
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183 |
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|6 z01
|a ceb
|2 RDAfrCarrier
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200 |
1 |
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|a Consultations de génétique médicale en milieu carcéral
|e résultats, enjeux et perspectives.
|f Solène Conrad
|g sous la direction de Bertrand Isidor
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214 |
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2 |
|a Nantes
|c Université de Nantes
|d 2021
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230 |
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|a Données textuelles
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303 |
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|a Description d'après la consultation, 2021-10-25
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304 |
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|a Titre provenant de l'écran-titre
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307 |
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|a L'impression du document génère 57 p.
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314 |
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|a Autre(s) contribution(s) : Anne Sauvaget (Président du jury)
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320 |
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|a Bibliogr. 75 réf.
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325 |
1 |
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|a La thèse papier est la seule version officielle
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328 |
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0 |
|z Reproduction de
|b Thèse d'exercice
|c Médecine. Génétique médicale
|e Nantes
|d 2021
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330 |
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|a Introduction : La population carcérale se caractérise par une prévalence importante d'individus présentant des troubles cognitifs et/ou psychiatriques dont l'étiologie n'est le plus souvent pas recherchée. Matériel et méthodes : Nous rapportons la première série de 21 individus présentant une déficience intellectuelle ou des difficultés d'apprentissage importantes rencontrés en consultations de génétique médicale en milieu carcéral. Résultats : Des variants génétiques pathogènes ou de signification indéterminée ont été identifiés chez 6 individus sur les 13 prélevés, par technique de puce à ADN (ACPA) ou par séquençage de l'exome. Discussion : L'identification d'une maladie génétique mendélienne en milieu carcéral soulève des questions éthiques et juridiques, en termes de responsabilité pénale. Ces résultats plaident également en faveur d'une reconnaissance précoce de la pathologie à l'origine de la déficience intellectuelle et de la mise en place de mesures de prévention, dont un meilleur accompagnement médico-social à l'âge adulte de ces patients.
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337 |
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|a Un logiciel capable de lire un fichier au format PDF
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455 |
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|0 258117664
|t Consultations de génétique médicale en milieu carcéral
|o résultats, enjeux et perspectives.
|f Solène Conrad
|d 2021
|p 1 vol. (55 f.)
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606 |
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|3 PPN027809307
|a Déficience intellectuelle
|2 rameau
|
606 |
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|3 PPN027658910
|a Développement neurologique
|2 rameau
|
606 |
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|
|3 PPN027362124
|a Maladies mentales
|2 rameau
|
606 |
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|3 PPN027266192
|a Prisons
|2 rameau
|
606 |
|
|
|3 PPN027323382
|a Génétique
|2 rameau
|
608 |
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|
|3 PPN027253139
|a Thèses et écrits académiques
|2 rameau
|
686 |
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|a 610
|2 TEF
|
700 |
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1 |
|3 PPN258117443
|a Conrad
|b Solène
|f 1991-....
|4 070
|
701 |
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1 |
|3 PPN09449682X
|a Isidor
|b Bertrand
|f 1976-
|4 727
|
701 |
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1 |
|3 PPN252335511
|a Sauvaget-Oiry
|b Anne
|f 1976-....
|c psychiatre, psychologue
|4 956
|
711 |
0 |
2 |
|3 PPN026403447
|a Université de Nantes
|c 1962-2021
|4 295
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711 |
0 |
2 |
|3 PPN076954927
|a Nantes Université
|b Pôle Santé
|b UFR Médecine et Techniques Médicales
|c Nantes
|4 295
|
801 |
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3 |
|a FR
|b Abes
|c 20220422
|g AFNOR
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856 |
4 |
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|q PDF
|s 1207 Ko
|u https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=a8360b06-294e-4651-8ee1-c826270c4edb
|2 Accès au texte intégral de la thèse
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930 |
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|5 441092101:708722814
|b 441092101
|a 21 NANT 119M
|j g
|
998 |
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|a 905552
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