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Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante
Objectif. SRRM2 code pour la protéine SRm300, un facteur d'épissage de la famille des "SR related proteins" favorisant les interactions entre l'ARNm et la machinerie catalytique du spliceosome. Ce gène prédit hautement haploinsuffisant et conservé au cours de l'évolution n&#...
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| Auteurs principaux : | , , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante / Silvestre Cuinat; sous la direction de Benjamin Cogné |
| Publié : |
Nantes :
Université de Nantes
, 2021 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
| Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Nantes : 2021 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante |
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| 330 | |a Objectif. SRRM2 code pour la protéine SRm300, un facteur d'épissage de la famille des "SR related proteins" favorisant les interactions entre l'ARNm et la machinerie catalytique du spliceosome. Ce gène prédit hautement haploinsuffisant et conservé au cours de l'évolution n'a jusqu alors pas été décrit en pathologie constitutive humaine. Méthodes. Parmi les 1000 patients avec troubles du neurodéveloppement dans la base de données d'exome clinique du CHU de Nantes, nous avons trouvé deux patients avec des variants de perte de fonction de novo dans SRRM2. 16 patients supplémentaires ont été identifiés à l échelle internationale grâce à la plateforme GeneMatcher. Résultat. Les patients avec perte de fonction dans SRRM2 présentent un retard de développement léger, prédominant sur le langage. Des traits autistiques, une hyper-amicalité, une hypotonie globale, et une tendance au surpoids sont des éléments récurrents. Certains traits de la morphologie faciale semblent être évocateurs. Conclusion. Nous rapportons 18 patients présentant les variants perte de fonction dans SRRM2 et apportons une première description du phénotype associé à cette spliceosomopathie. |2 4e de couverture | ||
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