Causes de décès dans la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale rare répartie en 3 types allant d'une maladie neurologique sévère à une maladie donnant des organomégalies avec troubles osseux. Cette étude s'intéresse aux causes de mortalité dans cette pathologie au sein des patients du regis...

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Deshayes Robin (Auteur), Imbert-Masseau Agathe (Directeur de thèse), Agard Christian (Président du jury de soutenance)
Collectivités auteurs : Nantes Université 2022-.... (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Causes de décès dans la maladie de Gaucher / Robin Deshayes; sous la direction de Agathe Masseau
Publié : Nantes : Université de Nantes , 2022
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note de thèse : Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Médecine interne et immunologie clinique : Nantes : 2022
Conditions d'accès : Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 20 septembre 2024.
Sujets :
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Description
Résumé : La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale rare répartie en 3 types allant d'une maladie neurologique sévère à une maladie donnant des organomégalies avec troubles osseux. Cette étude s'intéresse aux causes de mortalité dans cette pathologie au sein des patients du registre national des patients Gaucher tenu par le Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher. Au sein de ce registre, 63 patients sont inscrits comme décédés, pour 43 de ces patients, la cause est connue. 5 de causes hémorragiques, 11 de néoplasie, 10 de troubles neurologiques, 7 de causes infectieuses, 3 d'insuffisance hépatique et 4 d'autres causes.
Notes : Description d'après la consultation, 2022-11-21
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Autre(s) contribution(s) : Christian Agard (Président du jury)
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Bibliographie : Bibliogr. 34 réf.