Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante
Objectif. SRRM2 code pour la protéine SRm300, un facteur d'épissage de la famille des "SR related proteins" favorisant les interactions entre l'ARNm et la machinerie catalytique du spliceosome. Ce gène prédit hautement haploinsuffisant et conservé au cours de l'évolution n...
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Auteurs principaux : | , , |
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Collectivités auteurs : | , |
Format : | Thèse ou mémoire |
Langue : | français |
Titre complet : | Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante / Silvestre Cuinat; sous la direction de Benjamin Cogné |
Publié : |
2021 |
Description matérielle : | 1 vol. (56 f.) |
Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Nantes : 2021 |
Sujets : | |
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Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante |
BU Santé
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